יום תסמונת דאון העולמי: דע את הסיבות והאבחנה של הפרעה גנטית זו

יום תסמונת דאון העולמי, שהוא יום המודעות העולמי, מתקיים מדי שנה ב -21 במרץ. הוא נחגג ב -21 כשהוא מסמל את ייחודו של הכרומוזום ה -21, הגורם להפרעה.

יום תסמונת דאון העולמי מתקיים ב -21 במרץ (מקור: Thinkstock Images)

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית, פגם בגוף הנגרם כתוצאה מהתרחשות מכרומוזום נוסף. לתינוקות רגילים יש 46 כרומוזומים בגוף ואילו לתינוקות עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים והכרומוזום מספר 21 או טריזומיה הוא הנוסף.

הפרעה זו גורמת לפיגור שכלי, עיכובים בגדילה ומחלות גופניות רבות אחרות. זוהי בעיה גנטית נפוצה בקרב ילדים ועם אבחון וטיפול מוקדם במצב, ניתן לשפר את איכות החיים של הילדים במידה רבה.

על פי האו'ם, יום תסמונת דאון העולמי, שהוא יום מודעות עולמי, מתקיים מדי שנה ב -21 במרץ כשהוא מסמל את ייחודו של הכרומוזום ה -21, הגורם להפרעה.

עכביש שחור וחום גדול

ד'ר אשו סוהני, יועץ ורכז בכיר, היחידה לטיפול נמרץ בילודים, בית החולים ג'ייפי, נוידה ורופא הניאונטולוג לילדים ד'ר ארווינד גארג מפרטים את הגורמים, התסמינים והאבחון הנפוצים ביותר להפרעה.

תסמינים

לתינוקות הסובלים מתסמונת דאון יש תכונות ספציפיות ובעיות התפתחות, אומר ד'ר סוהני. ישנן כמה חריגות - השכיחה ביותר היא תווי פנים לא תקינים, המוכרים בשם תכונות דיסמורפיות. לחולי תסמונת דאון יש בדרך כלל עיניים מלוכסנות, אף שטוח, אוזניים מעוצבות באופן יוצא דופן, לשון בולטת, גובה קצר, צוואר וידיים. יש להם גם קפל אחד על היד שבה לאנשים רגילים יש שני קמטים.

סוגי עצים ביערות

טונוס השרירים שלהם חלש וכתוצאה מכך קשיים בישיבה ו- IQ הוא גבולי, בין 50-70, בעוד שלתינוקות רגילים יש 75-80. אבל הם ילדים מאוד ידידותיים, ובדרך כלל טובים במוזיקה.

מאוחר יותר, ככל שילדים אלה יגדלו, הם עלולים לפתח בעיות אחרות כמו בעיות במפרקים ובבלוטת התריס. כ- 40-45 אחוזים מחולי תסמונת דאון סובלים ממחלת לב מולדת. יתר על כן, המעיים שלהם אינם עשויים להיווצר כראוי וגם להתמודד עם בעיות ראייה ואובדן שמיעה.

גורם ל

הורים שיש להם סיכון גבוה יותר ללדת תינוקות עם תסמונת דאון כוללים:

*ילדים שנולדו לאמהות שגילן 35 ומעלה. עם העלייה בגיל, הביצים מתבגרות והסיכון לחלוקת כרומוזומים חריגה הופך להיות גדול יותר.

*אם ילד אחד נולד עם מצב זה, קיים סיכון גבוה שהילד השני ייוולד עם אותה הפרעה.

אבחון וטיפול

בדיקות ובדיקות אולטרסאונד בשלבים המוקדמים של ההריון הן דרכים לאבחן את ההפרעה, אומר ד'ר גארג. אמא יכולה לבטל את ההריון אם היא רוצה. תהליך נוסף הוא באמצעות בדיקת מי שפיר, תהליך שבו נלקחים דגימות מי שפיר מבטן האם על מנת לאתר כל חריגה בעובר המתפתח.

אילו סוגי ציפורים יש

אם לא מאובחנים לפני הלידה, ניתן לזהות את הסימפטומים במראה הפנים של הרך הנולד או לבצע ניתוח כרומוזומלי של התינוק. למרות שאי אפשר לטפל במלואו, אבחון מוקדם יכול ליצור הבדל עצום בחיי הילדים.

יתר על כן, יש להסתמך על צוות מומחים שיפקח על כל בעיות הבריאות של חולה תסמונת דאון ויסייע לילד בהתפתחותו.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.