הודים הנוטים למחלות גנטיות נדירות: מחקר

אנשים החיים בהודו ובמדינות אחרות בדרום אסיה פגיעים במיוחד למחלות גנטיות נדירות. כמה מחלות ספציפיות לאוכלוסיות דרום אסיה זוהו בעבר, אך הסיבות הגנטיות של רובן המכריע נותרו מסתוריות במידה רבה.

תת-היבשת ההודית היא אחד המקומות המגוונים ביותר מבחינה גנטית על פני כדור הארץ, עם אוכלוסייה המתקרבת ל-1.5 מיליארד הכוללת כמעט 5,000 תת-קבוצות מוגדרות היטב, אמרו חוקרים. (מקור: קובץ תמונה)

אנשים החיים בהודו ובמדינות אחרות בדרום אסיה פגיעים במיוחד למחלות גנטיות נדירות, על פי ניתוח גנומי שעשוי לסייע באיתור ובמניעת הפרעות ספציפיות לאוכלוסייה. כמה מחלות ספציפיות לאוכלוסיות דרום אסיה זוהו בעבר, אך הסיבות הגנטיות של רובן המכריע נותרו מסתוריות במידה רבה.

המחקר, בהובלת בית הספר לרפואה של הרווארד (HMS) בארה'ב וה-CSIR - המרכז לביולוגיה סלולרית ומולקולרית (CCMB) בהיידראבאד, חושף כי מה שנקרא אירועי מייסד - שבהם מספר קטן של אבות קדמונים מולידה צאצאים רבים - תרם באופן משמעותי לשיעורים גבוהים של מחלות רצסיביות ספציפיות לאוכלוסייה באזור. העבודה שלנו מדגישה הזדמנות לזהות מוטציות שאחראיות למחלה ספציפית לאוכלוסייה ולבדוק ולהפחית את הנטל של מחלות גנטיות רצסיביות בדרום אסיה, אמר דיוויד רייך, פרופסור לגנטיקה ב-HMS ושותף בכיר במחקר.

ההבדל בין עצים נשירים לחטניים

חלק ניכר מההתמקדות של המחקר הגנטי בהודו היה על מחלות כמו סוכרת, תלסמיה או צאלנמיה חרמשית הנפוצות באוכלוסיות, אמר קומראסאמי תנגראג', מדען ב-CCMB. אבל זה מחמיץ את הנטל העצום של מחלות הנגרמות ממצבים נדירים, אמר תנגראג', מחבר בכיר שותף למחקר שפורסם בכתב העת Nature Genetics. אני מקווה שהמחקר הזה מניע אנשים בהודו לחקור את המאפיינים הגנטיים הספציפיים לכל אחת מהקבוצות הללו ולנסות לתרגם זאת למחקר רפואי בר-פעולה, הוסיף תנגראג'. זוהי הזדמנות לשפר את הבריאות עבור רבים בתת היבשת ההודית, אמר.

תת-היבשת ההודית היא אחד המקומות המגוונים ביותר מבחינה גנטית על פני כדור הארץ, עם אוכלוסייה המתקרבת ל-1.5 מיליארד הכוללת כמעט 5,000 תת-קבוצות מוגדרות היטב, אמרו חוקרים. הם ניתחו נתונים על הגנום של יותר מ-2,800 אנשים מלמעלה מ-260 תת-קבוצות בדרום אסיה ומצאו שכמעט שליש מתת-הקבוצות הללו נבעו מאירועי מייסד ייחודיים. אירועי מייסדים כאלה נוטים להגביל את המגוון הגנטי. מחסומים גיאוגרפיים, לשוניים או תרבותיים, כגון הגבלות על נישואים בין קבוצות, מגדילים את הסבירות שבני הזוג חולקים חלק גדול מאותו מוצא.

זה יכול להוביל להנצחה ולהתרבות של מחלות נדירות ורצסיביות מסוימות, אמרו חוקרים. כולם נושאים מספר קטן של מוטציות שעלולות לגרום למחלה קשה, אבל לכל אדם יש בדרך כלל רק עותק אחד - ונדרשים שני עותקים כדי לחלות, אמר המחבר הראשון של המחקר, נתן נקאטסוקה, סטודנט לתואר שני במעבדת הרייך. אם להורים יש את אותו מוצא משותף, קיים סיכון גדול יותר ששניהם ישאו את אותה מוטציה רצסיבית, כך שצאצאיהם נמצאים בסיכון גדול בהרבה לרשת את שני העותקים הדרושים לביטוי מחלה, אמר נקאטסוקה.

למרות ששכיחותם של וריאנטים גנטיים אלו מגדילה את הסיכון למחלה, היא גם מקלה על זיהוים. במערב, מחקרים על גילוח אוכלוסיות מבודדות דומה הביאו לגילוי של וריאנטים גנטיים רבים הגורמים למחלות. זה הוביל לשיטות סקר שהפחיתו את שכיחות המחלה. הדוגמאות הידועות ביותר הן בדיקות הבודקות אנשים ממוצא יהודי אשכנזי לאיתור הווריאציות הגנטיות הגורמות למחלת טיי-זקס.

גילוי גרסאות גנטיות מעוררות מחלות עשוי להוביל לבדיקות טרום לידתיות למניעת מחלות, אמרו חוקרים. המאמצים לברר את מצב הנשאים לגרסאות מחלה הפחיתו את שיעור המחלות הרצסיביות נדירות לכמעט אפס בקהילות המייסדים המערביות העוסקות בנישואים מסודרים, כמו יהודים אשכנזים חרדים.

מכיוון שנישואים מסודרים נפוצים גם בקרב קבוצות מסוימות בהודו, התערבות זו עשויה להיות יעילה באותה מידה, אמרו החוקרים.

תמונה של סוגים שונים של אגוזים

המאמר הנ'ל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו נועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. חפש תמיד את הדרכה של הרופא שלך או איש מקצוע מוסמך אחר בתחום הבריאות בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.