זוהו גנים הגורמים ללקויות שכליות

על פי מחקר שנעשה על מוגבלות שכלית, חוקרים מצאו 15 גנים המשפיעים על התפתחות מוגבלות שכלית. הגנים שהתגלו לאחרונה ממלאים תפקיד בהתפתחות מוגבלות שכלית מספקים אפשרויות אבחון חדשות למטופלים.

החוקרים מצפים שמנגנון זה יסייע ותמלא תפקיד בחלק גדול בהרבה עבור חולים עם מוגבלות שכלית. (מקור: Thinkstock Images)

חוקרים גילו 15 גנים שמשחקים תפקיד בפיתוח מוגבלות שכלית. ליקויים אינטלקטואליים נגרמים לרוב על ידי מוטציה הפוגעת בגן האחראי על ייצור החלבון בתאים ובכך מונע את פעולתו התקינה של החלבון הקשור.

במספר גנים הקשורים למחלות, מוצג שמוטציה דה נובו אינה מבטלת את הגן, אך ככל הנראה משנה את תפקודו. כדי לברר באיזו תדירות מנגנון זה מעורב, חוקרים שילבו את מוטציות הגנים בחולים הולנדים עם מאגר מידע בינלאומי גדול הכולל מוטציות דה נובו בחולים.

מוטציה דה נובו היא שינוי גנטי הנמצא לראשונה אצל בן משפחה אחד כתוצאה משתנה (או מוטציה) בתא נבט (ביצה או זרע) של אחד ההורים, או משתנה המתעוררת ב- הביצית המופרית עצמה במהלך האמבריוגנזה המוקדמת.

עכביש כתום עם כתמים לבנים

תוצאות המחקר, שפורסמו בכתב העת American Journal of Human Genetics, הראו 15 גנים בהם מוטציות מתקבצות הדוקות זו לזו, 12 מהן קשורות להפרעות התפתחותיות. בשיטה שלנו, הצלחנו לזהות גנים שבהם מוטציות לא כל כך מבטלות והן משפיעות על הגן בצורה אחרת, אמר כריסטיאן גיליסן, גנטיקאי מאוניברסיטת רדבוד בהולנד.

כמה סוגי עצים

מצאנו גם שלושה גנים חדשים שעשויים לשחק תפקיד בהתפתחותן של מוגבלות שכלית גם כן, הוסיף גיליסן. המוטציות דה נובו שנמצאו משנות רק חלק קטן מאוד מחלבון. תפקוד החלבון נשאר במידה רבה, אך לא לגמרי זהה.

מוטציות נוטות יותר להשפיע על חלקים שטחיים של החלבונים. אלה מפריעים לאינטראקציות עם חלבונים אחרים וגורמים לבעיות, אמר גיליסן. שלושת הגנים שהתגלו לאחרונה ממלאים תפקיד בפיתוח מוגבלות שכלית מספקים אפשרויות אבחון חדשות למטופלים. חשוב שגילינו מנגנון שטרם היווה מוקד מחקר. אנו מצפים שמנגנון זה ימלא תפקיד בחלק גדול בהרבה מהחולים עם מוגבלות שכלית.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.