פענוח MODY: הצורה הפחות מוכרת של סוכרת

אלא אם כן נקבעת אבחנה נכונה, ניתן לחשוד בחולים כסובלים מסוכרת מסוג 1 ולהמליץ ​​להם על זריקות אינסולין מיותרות לכל החיים.

בהודו, שכיחותה מהווה כיום כ-2-5% מחולי סוכרת מסוג 2 שגילם פחות מ-35. (מקור: Getty Images/Thinkstock)

שמעתי פעם את קרוביך אומרים 'הסוכרת נמצאת במשפחה'. עובדה פחות ידועה ומובנת לגבי סוכרת הוא שיש ארבעה סוגים של סוכרת. אנו מכירים את שלושת הבולטים שבהם - סוג 1, סוג 2 והריון - אבל הרביעית, 'סוכרת מונוגנית' היא מה שגורם למספר קטן של אנשים שחיים עם סוכרת סוג 2, אך ההשפעה שלה היא משמעותית.

אחת התפיסות השגויות הנפוצות היא שימוש במנגנון טיפול כללי לסוכרת מסוג 2, מבלי לקחת בחשבון את האפשרות של צורה מונוגנית של סוכרת. בהודו, השכיחות שלה מהווה כיום כ-2-5 אחוזים מחולי סוכרת מסוג 2 שגילם פחות מ-35. באוכלוסיית אירופה, השכיחות שלו היא 100 לכל מיליון והיא משפיעה על 1-5 אחוזים מהסוכרתיים בארה'ב ובמדינות מתועשות אחרות.

צורה מונוגנית של סוכרת נגרמת עקב מוטציה גנטית בודדת. הבולטים ביותר הם סוכרת תינוקות (NDM) וסוכרת צעירים (MODY). בעוד NDM מתרחש ביילודים ובתינוקות, MODY מתרחש בילדים ומתבגרים, ושניהם מאובחנים לעתים קרובות עם סוכרת מסוג 1 או סוג 2. ניתן לאבחן צורות כאלה של סוכרת רק באמצעות בדיקות גנטיות כראוי שיכולות גם לקבוע במדויק את בסיס הטיפול.

MODY היא סוג של סוכרת שהיא נדירה מאוד. הוא פועל במשפחות ונגרם על ידי מוטציה גנטית בודדת אך יכול להתרחש ב-14 צורות שונות - כל אחת עם מאפיינים קליניים ייחודיים משלה. הסימנים והתסמינים של MODY דומים לאלה של סוכרת מסוג 1 או 2 כמו רמות סוכר גבוהות בדם, תחושת צמא, מתן שתן תכוף, ירידה במשקל וכו'. אנשים עם היסטוריה משפחתית של סוכרת, וילדים או צעירים עם סוכרת או היפרגליקמיה צריכים בחר בבדיקות גנטיות, על בסיס שניתן לזהות את MODY, ד'ר Srinivasan Vedantam, מנהל שותף, תפעול מעבדה, מעבדות MedGenome.

המשמעות העיקרית של אבחון צורות מונוגניות של סוכרת כמו MODY היא שאם לא נקבעת אבחנה נכונה, ניתן לחשוד בחולים כסובלים מסוכרת מסוג 1 ולהמליץ ​​להם על זריקות אינסולין מיותרות לכל החיים.

בדיקות גנטיות בסוכרת יכולות להיות משנה חיים עבור חולים התלויים בטיפולי אינסולין יקרים. (צילום: Getty Images/Thinkstock)

הנה כמה מנקודות המפתח:

* MODY היא צורה אוטוזומלית דומיננטית של סוכרת המתרחשת בדרך כלל לפני גיל 25 שנים ונגרמת על ידי ליקויי הפרשת אינסולין ראשוניים.

* למרות שכיחותה הנמוכה, MODY אינה ישות אחת אלא מייצגת וריאציות גנטיות, מטבוליות וקליניות. במקרים מסוימים, מוטציות בגן זה עשויות להקנות רגישות לסוכרת מסוג II.

* בדיקה גנטית מומלצת גם למשפחה הקרובה על מנת שתאפיין את המוטציה החדשה שנראתה בבדיקה.

* סוכרת אינה מחלה וניתנת לניהול בקלות בתנאי שהסיבות הבסיסיות שלה ברורות ומאפשרות לרופא המטפל לבחור את מהלך הטיפול הנכון.

* מטופל שחי מזריקות אינסולין עשוי לקבל MODY, אותו ניתן לנהל ולטפל באמצעות מרשם פשוט וזול של טבלית 'סולפונילאוריאה' המשמשת כבר עשרות שנים בטיפול בסוכרת.

האם יש קשר בין סוכרת סוג 2 למחלת אלצהיימר?

צמחי אקווריום הפורחים מתחת למים

זה משקף בבירור כי הבנה נכונה של המחלה ומודעות לגבי הצורה המונוגנית של סוכרת יכולה להיות שינוי דרמטי בכל הנוגע לטיפול ולחיים של חולים כאלה.

בדיקות גנטיות בסוכרת יכולות להיות משנה חיים עבור חולים התלויים בטיפולי אינסולין יקרים. לאחר שראיתי את היתרון של בדיקות גנטיות בפענוח בעיות בריאות ודאגות כגון סרטן, מחלות נדירות, בריאות הרבייה או מחלות זיהומיות כמו שחפת, אינדיאן מתחממת לניתוח גנטי. אבל הכלי זקוק להרבה מודעות, אמון ומחקר כדי להיות מסוגל ליישם את ההשפעה שלו, מוסיף ד'ר סריניוואסן.

חשובה המודעות לכל ההיבטים של כל מחלה במיוחד סוכרת, שהיא מחלת אורח החיים הנפוצה ביותר כיום בארץ. שינוי קל בטיפול המבוסס על הגורם האמיתי למחלה יכול לשפר משמעותית את איכות החיים של האדם.

המאמר הנ'ל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו נועד להוות תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. חפש תמיד את הדרכה של הרופא שלך או איש מקצוע מוסמך אחר בתחום הבריאות בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.