מפוענח: מה 'משתיק' את כרומוזום ה- X אצל בנות

ממצאי המחקר יכולים לסייע בבניית אסטרטגיות למלחמה במחלות - כגון אוטיזם וניוון שרירים - המקושרות לכרומוזום X אצל בנות.

אחד מכרומוזומי ה- X אצל בנות שוכב רדום מכיוון שהוא הושתק, ושומר את רוב ה- DNA שלו נעול ולא נקרא כמו ספר בכלוב, אומרים מדענים. (מקור: Thinkstock Images)

כמעט כל נערה ואישה על כדור הארץ נושאת שני כרומוזומי X בכל אחד מהתאים שלה-אבל אחד מהם לא עושה (בעיקר) דבר. אתה יודע למה?

זה בגלל שהוא הושתק, שמר את רוב ה- DNA שלו נעול ולא נקרא כמו ספר בכלוב, גילו מדענים-בראשות חוקר הודי-אמריקאי-מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת מישיגן.

מגוון רחב של מחלות נדירות יחסית-כמו גם מצבים נפוצים יחסית כגון אוטיזם, המופיליה וניוון שרירים-קשורים לבעיות עם גנים הנמצאים בכרומוזום X.

הממצאים יכולים לסייע להוביל לדרכים חדשות להילחם במחלות הקשורות לכרומוזומי X אצל בנות ונשים-מהסוג המתרחש כאשר לכרומוזום ה- X שאכן נקרא יש טביעות ופגמים.

הצוות מצא כי מולקולה ידועה בשם 'Xist RNA' אינה מספיקה כדי להשתיק את כרומוזום ה- X. מנהיג הצוות Sundeep Kalantry אמר כי Xist היא הכרחית ומספיקה גם עבור השתקת X. אנחנו, בפעם הראשונה, מראים שזה לא מספיק וצריכים להיות גורמים אחרים-על כרומוזום ה- X עצמו-שמפעילים את 'Xist' ולאחר מכן משתפים פעולה עם 'Xist RNA' כדי להשתיק את כרומוזום ה- X, הוא פירט. .

סוגי לחם לכריכים

בעתיד, ייתכן שיהיה אפשר לשנות את רמת הגורמים האחרים בתאים ולהפעיל את העותק הבריא והמשתק של גן המונח על כרומוזום ה- X הלא פעיל, הוסיף קלנטרי.

—————————————————————————

מה חוסר שינה יכול לעשות למוח שלך

רוצים להיראות ולהרגיש צעירים יותר? מדיטציה מדי יום

—————————————————————————

למרות שרוב הגנים בכרומוזום ה- X הלא פעיל מושתקים במלואם, קומץ מהגנים בכרומוזום ה- X הלא פעיל הם למעשה פעילים. קבוצת המחקרים הזו התמקדה בסט זה של 'נמלטים' של אי-הפעלה.

מכיוון שהגנים ה'נמלטים 'באים לידי ביטוי הן מכרומוזומי ה- X הפעילים והן מהלא פעילים אצל נקבות, הם מייצרים יותר תוצר גנטי בתאים הנשיים מאשר בתאים הזכרים-שיש להם רק X בודד. על פי קלנטרי, זה גבוה יותר' מנה 'אצל נקבות המפעילה אי-סלקציה X באופן סלקטיבי אצל נקבות. המינון הנמוך יותר אצל גברים אינו מספיק.

המשמעות היא שאם חוקרים יכולים לקבוע בדיוק אילו גורמים גורמים לאי-הפעלה X, הם יכולים למצוא דרכים להשפיע על פעילות הגנים בכרומוזומי ה- X-במיוחד הגנים המעורבים במחלות מסוימות, ציינו המחברים. לרבים מהם יש השפעה על החשיבה והיכולת הזיכרון של הפרט ועל היבטים אחרים של קוגניציה ואינטליגנציה.

אצל נשים, אנו יכולים לדמיין 'להעיר מחדש' עותק בריא של גן מקושר X על כרומוזום ה- X הלא פעיל על ידי אפנון המינון של הגנים הנמלטים הללו ושיפור ההשפעות של העותק הלא בריא, הסביר קלנטרי. למרבה הצער, גישה זו כנראה לא תעזור לזכרים הסובלים ממחלות הקשורות ל- X-מכיוון שיש להם כרומוזום X אחד בלבד בכל תא וחוסר פעולתו יזיק.

המאמר החדש הופיע בכתב העת Proceedings of the National Academy of Sciences.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.