יום תא המגל העולמי 2019: דע על הסימפטומים, האבחון והטיפול

עד כה לא הייתה תרופה ידועה למצב זה, כאשר רוב מתודולוגיות הטיפול נועדו לנהל כאבים ותופעות לוואי אחרות באופן סימפטומטי.

יום התא המגל הבינלאומי מתקיים מדי שנה ב -19 ביוני כדי להעלות את המודעות למחלה ולשיטות הטיפול בה. (צילום: Getty/ Thinkstock Images)

מחלת תאי מגל (SCD) היא מצב תורשתי גנטית המשפיע על מיליונים ברחבי העולם. הוא כרוני, כואב ולעתים קרובות מוביל לתמותה. בהודו יש את המספר השני בגודלו של חולים הסובלים מהמחלה עם השכיחות הגבוהה ביותר במרכז הודו ובעמק ג'אמו וקשמיר. ברחבי העולם, רוב החולים במחלה הם ממוצא אפריקאי והיספני.

מספר המקרים גדל במהלך העשורים עם הערכה משוערת של 3 עד 4 מקרים של יילודים, בעיקר באפריקה שמדרום לסהרה, בין 2010 ל -2050. לא הייתה תרופה ידועה למצב זה עד כה, כאשר רוב מתודולוגיות הטיפול מכוונות. לנהל כאב ותופעות לוואי אחרות באופן סימפטומטי.

לרגל יום התא המגל הבינלאומי, שנצפה מדי שנה ב -19 ביוני כדי להעלות את המודעות למחלה ולשיטות הטיפול בה, ד'ר וישל סגגל, ראש המדינה, Portea Intensive & Specialty Homecare משתף את תסמיני המחלה ומשתף גם את צורך בטיפול.

הכרת SCD

ב- SCD, תאי הדם האדומים הגמישים בדרך כלל (RBCs) הופכים נוקשים ודביקים ורוכשים צורת מגל או סהר. אלה RBCs בצורת מגל מתקבצים יחד ונדבקים לדפנות כלי הדם, ובכך מנתקים את אספקת הדם וחמצן לחלקי גוף או איברים שונים. זה יכול לגרום נזק לאיברים או אפילו שבץ.

המחלה נגרמת על ידי מוטציה של גן השולט בייצור RBC. תאי מגל נושאים סוג של המוגלובין התורם למגל האופייני. בעוד שאדם בעל גן תאי מגל בודד עשוי להיות נשאי א -סימפטומטי, SCD מופיע אצל אלה שירשו שני גנים של תאי מגל, אחד מכל הורה 'נשאי'.

סימנים אופייניים לאנמיה כוללים חוסר אנרגיה ועייפות מתמדת. (צילום: Thinkstock Images)

הסימפטומים של מצב זה הם כדלקמן:

אֲנֶמִיָה: בעוד של RBCs תוחלת חיים של 120 ימים, תאי מגל חיים רק כ-10-20 ימים, ומשאירים את החולה אנמי קשה. סימנים אופייניים לאנמיה כוללים חוסר אנרגיה ועייפות מתמדת.

כְּאֵב: לחולים יש כאבים אפיזודיים בחלקים שונים של הגוף בהם נפגעה זרימת הדם. כאב עז, הנקרא משברים, יכול להימשך בין מספר ימים לשבועות. כאבים עזים, כיבים, נפיחות לא תקינה בפנים ופגיעה בעצמות עשויים לדרוש אשפוז מיידי.

גדילה איטית: ילדים שנפגעו מ- SCD לרוב אינם מצליחים לגדול עד למלוא הפוטנציאל שלהם כאשר בני נוער מפגרים בגובהם ובתחילת ההתבגרות.

עכביש עם רגליים קדמיות שחורות

בעיות בראייה: אספקת הדם לעצבי הראייה ולשרירים עשויים להיות מושפעים במקרים רבים, מה שמוביל לטשטוש ראייה ובעיות אחרות.

חסינות נמוכה: חולים סובלים מזיהומים תכופים שכן הטחול, האיבר המסייע להילחם בזיהומים, מושפע מ- SCD. בשל חסינות נמוכה, אפילו זיהומים נפוצים עלולים להתגלות כמסכני חיים בקרב אנשים עם SCD.

טרומבואמבוליזם ורידי חוזר (VTE): SCD מעמיד את החולים בסיכון לפתח טרומבואמבוליזם ורידי או הפרעת קרישה בה נוצרים קרישי דם בוורידים עמוקים, שיכולים לנסוע לאיברים קריטיים, כגון ריאות, ולהוביל לפגיעה באיברים. שיעור גבוה יותר של דימום פנימי נראה גם בחולים עם מצב זה, מה שמוביל לסיבוכים מסכני חיים.

אספקת הדם לעצבי הראייה ולשרירים עשויים להיות מושפעים במקרים רבים, מה שמוביל לטשטוש ראייה ובעיות אחרות. (צילום: Thinkstock Images)

אִבחוּן

SCD מאובחן על ידי בדיקת דם בסביבה מיוחדת דלת חמצן כדי לאשר את קיומם של RBCs אופייניים בצורת מגל. ניתן לבצע גם בדיקה לאיתור המוגלובין S חריג והאלקטרופורזה של המוגלובין בכדי לכמת חלבון ספציפי הקיים אצל הסובלים. במקרה שההורים רוצים לבדוק אם יש SCD אצל העובר, ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקת מי שפיר וניתוח DNA במהלך סריקת אנומליה.

עכביש לבן עם עיניים אדומות

טיפול ב- SCD

טיפול ב- SCD נועד לנהל את הסימפטומים שלו. צריכת מים מוגברת ותרופות נגד כאבים ללא מרשם יכולים להקל על כאבים והתייבשות. בעיות אחרות עשויות לדרוש התערבות רפואית ברמות שונות.

*חולים אנמיים קשים עם רמת המוגלובין הנמוכה מ- 6 גרם לד'ל עשויים לדרוש עירוי דם.

*החלפת RBC מתבצעת במקרה של משברים קשים בהם RBCs של תאי מגל מוסרים ומוחלפים בתאים בריאים.

*Hydroxyurea היא תרופה נגד כאבים הניתנת לניהול משברים קשים הן בקרב מבוגרים והן בילדים. עם זאת, הוא יכול לדכא את מח העצם ולהוביל לסיבוכים נוספים בעת שימוש ארוך טווח.

*אפשרויות טיפול אחרות כוללות השתלת מח עצם וטיפול בתאי גזע. עם זאת, עלויות גבוהות וחוסר תורמים הופכות את האפשרויות הללו לרשות פחות מ -15% מהחולים בלבד.

סיכום

בשל אופיו המרפא והמורכב של SCD, לאנשים הסובלים מהמצב יש תוחלת חיים מופחתת בהשוואה לאנשים רגילים. אם הם לא מטופלים, רבים עשויים שלא לשרוד מעבר לינקות או לילדות, ובמקרים מסוימים המחלה עלולה לא לייצר סימפטומים כלל עד לאחר שנים רבות.

מחקרים מראים שאנשים הסובלים מ- SCD דורשים צריכת חלבונים וחומרים מזינים אחרים מהרגיל. לצד מסלולים רפואיים חדשניים, תזונה בריאה מהווה גורם מפתח בניהול הוליסטי של המחלה ויכולה לספק איכות חיים טובה יותר לסובלים מ- SCD.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.