גורם הגן היחיד הראשון לרגישות מוגברת להורמון האינסולין התגלה על ידי צוות חוקרים מאוניברסיטת אוקספורד.
המצב ההפוך לעמידות לאינסולין הוא מאפיין נפוץ של סוכרת מסוג 2, כך שמציאת סיבה זו לרגישות לאינסולין עשויה להציע הזדמנויות חדשות לעסוק בטיפולים חדשים בסוכרת, נמסר בהודעה מהאוניברסיטה.
למרות שמוטציות בגן PTEN גורמות למצב נדיר עם סיכון מוגבר לסרטן, המסלולים הביולוגיים בהם מעורב הגן יכולים להציע מטרות מבטיחות לתרופות חדשות.
חוקרי אוניברסיטת אוקספורד, יחד עם עמיתים ממכון באברהם בקיימברידג 'ובית החולים צ'רצ'יל באוקספורד, דיווחו על ממצאיהם בכתב העת New England Journal of Medicine.
עמידות לאינסולין היא תכונה עיקרית של סוכרת מסוג 2, אומרת ד'ר אנה גלוין ממרכז אוקספורד לסוכרת, אנדוקרינולוגיה ומטבוליזם באוניברסיטת אוקספורד, שהובילה את העבודה.
היא הוסיפה: התאים המייצרים אינסולין בלבלב עשויים לעבוד קשה ולשאוב הרבה אינסולין, אך תאי הגוף כבר לא מגיבים.
מציאת סיבה גנטית לרגישות האינסולין ההפוכה נותנת לנו חלון חדש על התהליכים הביולוגיים הכרוכים בכך. הבנה כזו עשויה להיות חשובה בפיתוח תרופות חדשות המשקמות את הרגישות לאינסולין בסוכרת מסוג 2.
הגן PTEN מקודד לאנזים המהווה חלק ממסלול איתות האינסולין בגוף. ידוע שיש לו תפקיד בבקרה על חילוף החומרים של הגוף, ותפקיד שלו בצמיחת תאים.
סוגים שונים של פרפרים ושמותיהם
צוות אוקספורד היה מעוניין ללמוד עוד על תפקיד כפול זה. קיים מצב גנטי בירושה הנקרא תסמונת קאודן הנגרמת כתוצאה מתקלות בגן PTEN.
זה נדיר מאוד ונחשב להשפיע על אחד מכל 200,000 איש.
תפקידו של PTEN בגידול התאים רואה אנשים הסובלים מתסמונת קאודן מפתחים פוליפים שפירים רבים בעורם, בפה ובמעיים, ובעלי סיכון גבוה יותר מהאוכלוסייה הכללית לפתח סרטן שד, סרטן בלוטת התריס וסרטן הרחם.
הצוות ביצע בדיקות סבילות לגלוקוז עם 15 אנשים עם תסמונת קאודן ו -15 בקרות תואמות.
לאנשים עם תסמונת קאודן הייתה רגישות גבוהה יותר לאינסולין.
בשיתוף עם עמיתיהם במכון באברהם, הצוות הראה כי הדבר נגרם כתוצאה מפעילות מוגברת במסלול איתות האינסולין.
החוקרים גם שמו לב שמדד מסת הגוף של אלו הסובלים מתסמונת קאודן נראה גדול יותר מהפקדים.
הם ביצעו השוואה עם קבוצת ביקורת גדולה בהרבה של למעלה מ -2,000 אנשים מהאוקספורד ביובנק, משאב נתונים ורקמות למחקר.
זה אישר שלאנשים עם תסמונת קאודן היו רמות גבוהות יותר של השמנת יתר כקבוצה מאשר הפקדים.
נראה כי משקל הגוף הנוסף נגרם כתוצאה משומן נוסף, ולא היו הבדלים היכן מאוחסן השומן בהשוואה לבקרות.