בדיקות של מאות חולות לפרופיל גנטי של מקרי סרטן השד והשחלות הראו כי ל-72% מקרובי משפחתם, כולל הורים, ילדים ואחים, הייתה אותה מוטציה לסרטן במשפחה. מקרי סרטן השד והשחלות התורשתיים נמצאים במגמת עלייה בהודו, פי שלושה מאשר במדינות המערב, כך נכתב ביום שלישי במחקר של חברת הביואינפורמטיקה המובילה Strand Life Sciences Ltd. מוטציות גנים של סרטן השד באוכלוסיה ההודית גדולות פי שלושה בהודו מאשר בעולם המערבי עקב הפרעות גנטיות תורשתיות, כך חשף המחקר המבוסס על אבחנה של חולות סרטן השד והשחלות במדינה.
למרות שהגן לסרטן השד לא נחשב לאיום גדול כאשר זוהה על ידי חלוצת הגנומיקה מרי-קלייר קינג בשנות ה-90, נתונים לאורך השנים מצאו שהמוטציות שלו היו גורם מרכזי למקרי סרטן ברחבי העולם. בדיקות של מאות חולים לפרופיל גנטי של מקרי סרטן השד והשחלות הראו כי ל-72% מקרובי משפחתם, כולל הורים, ילדים ואחים, הייתה אותה מוטציה לסרטן במשפחה, אמר קצין הרפואה הראשי של סטרנד סודיר בורגונה, בציטוט של ממצאים.
צמחי חוץ שאינם זקוקים לטיפול רב
המחקר, שפורסם ב-Journal of Human Genetics, פרסום של קבוצת Nature, מדגיש את הטכנולוגיה הזמינה במדינה לאיתור מחלות לא מדבקות כמו סרטן והפרעות גנריות תורשתיות אחרות. ראינו חולות סרטן שד עד גיל 20. אם נעשה עליהם פרופיל גנומי, נוכל לדעת אם הסרטן שלהם תורשתי ולייעץ לבני משפחה אחרים לבצע את הבדיקה, אמר בורגונה.
עם זאת, כ-20% מחולות סרטן השד והשחלות שנבדקו חיוביות לא הראו היסטוריה משפחתית של המחלה האיומה. מכיוון שרק מחקרים בודדים נערכו כדי לקבוע את השכיחות של מוטציות תורשתיות בחולים כאלה, אנו זקוקים למחקרים נוספים כדי לבחון ספקטרום מוטציות רחב יותר של הגנים התורשתיים של סרטן השד והשחלות, אמר יו'ר סטרנד ומנכ'ל Vijay Chandru בהצהרה כאן.
על פי רישום הסרטן הלאומי, סרטן השד מהווה 27 אחוזים מכלל סוגי הסרטן בנשים, כאשר אחת מכל 28 נשים עשויות לפתח אותו במהלך חייה ואחת מכל שתי נשים שאובחנו כחולה בו נכנעת. ככל שהעומס של סרטן השד על מערכת הבריאות הולך וגובר, הצורך בשיטות חסכוניות של גילוי מוקדם, סקר ומעקב הוא הכרחי, הדגישה צ'אנדרו.
בטענה שפרופיל גנטי היה משנה משחק וכלי מדויק לפענוח מחלות מורכבות, צ'אנדרו אמר כי טכנולוגיות גנומיות חדשות יסללו דרך לטיפול רפואי מונע ומותאם אישית. התקדמות חדשה בטכנולוגיות הגנומיות מאפשרות רצף וניתוח של גנים מרובים הקשורים למחלה כמו סרטן בעלות נמוכה יותר בהשוואה לשיטות מסורתיות, אמר סגן נשיא החברה, סטיש סנקראן, בהצהרה.
בדיקות גנטיות נותנות לאנשים הזדמנות ללמוד אם סרטן השד שלהם או ההיסטוריה המשפחתית שלהם נובעים ממוטציה גנטית תורשתית, הוסיפה צ'אנדרו. החברה בת ה-17 שבסיסה בעיר עושה אבחון כדי להעצים טיפול בסרטן ובדיקות גנטיות למחלות תורשתיות.
זחל פסים שחור וצהוב