בדיקות גנטיות: כל מה שאתה צריך לדעת

תוצאות הבדיקות הגנטיות אינן תמיד פשוטות, מה שהופך אותן לא פעם למאתגרות לפרש ולהסביר. לכן חשוב למטופלים ובני משפחותיהם לשאול שאלות לגבי המשמעות הפוטנציאלית של תוצאות הבדיקות הגנטיות לפני ואחרי ביצוע הבדיקה.

תוצאות בדיקה גנטית יכולות לאשש או לשלול מצב חשוד גנטי או לסייע בקביעת הסיכוי של אדם לפתח או להעביר הפרעה גנטית. (צילום: Getty Images/Thinkstock)

על פי ארגון המחלות הנדירות בהודו (ORDI), 1 מכל 20 הודים נפגע מהפרעה נדירה. יותר מ -7,000 מחלות נדירות ידועות ומדווחות ברחבי העולם; מכ -80 אחוזים אלה ידועים כבעלי נטייה גנטית. חלק מהמחלות הנדירות השכיחות ששמענו עליהן הן סרטן תורשתי (למשל שד, שחלות ומעי הגס וכו '), המוגלובינופתיה (המופיליה, תלסמיה ואנמיה חרמשית וכו'), חסרים אוטואימוניים והפרעות אחסון ליזוזומליות. בין היתר, אומרת ד'ר אפארנה דהאר, ראש המחלקה: גנטיקה רפואית וייעוץ גנטי, CŌRE Diagnostics.

בשנת 2020, העולם עבר שינויים עצומים. זה גרם לנו להתבוננות פנימית ולהעריך מחדש את חיינו. התחלנו לדאוג לשלומנו על ידי טיפול בנושאים הקשורים לבריאות הנפש ולבריאות גופנית. ניסינו במודע לחולל שינויים באורח החיים שצורפו לשותפות עם ספקי שירותי בריאות/אבחון כדי לתת לנו גישה אישית יותר. אחת הדרכים העיקריות לעשות זאת היא על ידי הבנה אם יש להם נטייה גנטית מראש להפרעה תורשתית, היא מוסיפה.

מחקר גלובלי שנערך על ידי Mayo Clinic, ארה'ב קבע כי 1 מכל 10 אנשים שעברו בדיקות גנטיות ניבוי, למדו שיש להם סיכון תורשתי למצב בריאותי ויכולים להפיק תועלת מכך טיפול מניעתי . אף שאף בדיקה גנטית אינה יכולה לחזות במדויק את התאריך והשעה המדויקים של המחלה, היא בהחלט תוכל לדעת אם אדם נמצא בסיכון גבוה יותר לעומת סיכון האוכלוסייה הכללי.

עם זאת, ד'ר דהאר אומר שבהחלט יש חוסר מודעות סביב הפרעות גנטיות אלה, תפיסה מוטעית לגבי מחלות גנטיות ובדיקות, דיבור טאבו על הפרעה משפחתית אפשרית ואתגרי עלויות.

צמחים מקורה מגניבים שאינם זקוקים לאור שמש

להלן היא מתייחסת לכמה מאלה:

זחל שחור וחום רעיל

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית היא סוג של בדיקה רפואית המזהה שינויים בכרומוזומים, גנים או חלבונים. תוצאות בדיקה גנטית יכולות לאשש או לשלול מצב חשוד גנטי או לסייע בקביעת הסיכוי של אדם לפתח או להעביר הפרעה גנטית. יותר מ -1,000 בדיקות גנטיות נמצאות בשימוש כיום, ועוד מפותחות. בדיקות גנטיות מבוצעות על דגימת דם, שיער, עור, מי שפיר (הנוזל המקיף עובר במהלך ההריון) או רקמות אחרות.

לדוגמה, הליך שנקרא כתם בוקאלי משתמש במברשת קטנה או במקלון צמר גפן כדי לאסוף דגימת תאים מהמשטח הפנימי של הלחי. הדגימה נשלחת למעבדה בה טכנאים מחפשים שינויים ספציפיים בכרומוזומים, ב- DNA או בחלבונים, בהתאם להפרעה החשודה. המעבדה מדווחת בכתב לרופא או ליועץ גנטי של אדם, או ישירות למטופל אם תתבקש.

כיצד יש להתכונן לבדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות יכולות לספק מידע חשוב ומציל חיים. פרשנות התוצאות היא קריטית. לרופא יכול להיות קשה להבין את התוצאה אם ​​אין לו הכשרה מיוחדת בגנטיקה. לכן קיימים יועצים גנטיים. הם מאומנים הן בגנטיקה והן בייעוץ ועובדים בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך על מנת לספק ייעוץ קליני ורגשי כאחד. הם זמינים להנחיה, כדי לוודא אם אתה מתאים למבחן ולעזור לפרש תוצאות. בעוד שחלקם עשויים לחשוב על מחשבה שנייה ואולי לא להמליץ ​​על בדיקה גנטית מכיוון שהיא לא מתאימה לכולם. למרות שקיימת סטיגמה של מחלה או גן רע כלשהי עדיין שקרים, יועץ יעזור לך להבין מה המשמעות של התוצאות עבורך ועבור משפחתך.

איך לטפל בספאתיפילום

בדיקה גנטית היא הצורך של השעה. (מקור: Getty Images/Thinkstock)

איזה מידע שימושי יכולה בדיקה גנטית לספק?

*בדיקות גנטיות יכולות לספק בהירות לגבי התוצאות, להנחות את הבחירה והניטור של הטיפול ולאפשר פרופיל סיכון למחלות
*ההיסטוריה של בריאות המשפחה מספרת לך אילו מחלות מופיעות במשפחתך
*זיהוי סיכונים עקב גנים משותפים
*להבין טוב יותר אילו אורח חיים וגורמים סביבתיים אתה משתף עם משפחתך
*הבן כיצד בחירות אורח חיים בריא יכולות להפחית את הסיכון לפתח מחלה

תוצאות הבדיקות הגנטיות אינן תמיד פשוטות, מה שהופך אותן לא פעם למאתגרות לפרש ולהסביר. לכן חשוב למטופלים ובני משפחותיהם לשאול שאלות לגבי המשמעות הפוטנציאלית של תוצאות הבדיקות הגנטיות לפני ואחרי ביצוע הבדיקה. כאשר מפרשים את תוצאות הבדיקה, אנשי מקצוע בתחום הבריאות מתחשבים בהיסטוריה הרפואית של האדם, בהיסטוריה המשפחתית ובסוג הבדיקה הגנטית שנעשתה.

תוצאת בדיקה חיובית פירושה שהמעבדה מצאה שינוי בגן מסוים, כרומוזום או חלבון מעניין. בהתאם למטרת הבדיקה, תוצאה זו עשויה לאשר אבחנה, המצביעה על כך שאדם הוא נושא של מוטציה גנטית מסוימת, לזהות סיכון מוגבר לפתח מחלה (כגון סרטן) בעתיד או להצביע על צורך נוסף בדיקה. מכיוון שלבני משפחה יש חומר גנטי משותף, לתוצאת בדיקה חיובית עשויות להיות השלכות גם על קרובי דם מסוימים של האדם שעובר בדיקות. חשוב לציין שתוצאה חיובית של בדיקה גנטית מנבאת או טרום סימפטומטית בדרך כלל לא יכולה לקבוע את הסיכון המדויק להתפתחות הפרעה. כמו כן, אנשי מקצוע בתחום הבריאות אינם יכולים בדרך כלל להשתמש בתוצאת בדיקה חיובית כדי לחזות את מהלך או חומרת המצב.

תוצאת בדיקה שלילית פירושה שהמעבדה לא מצאה שינוי בגן, בכרומוזום או בחלבון הנבדק. תוצאה זו יכולה להצביע על כך שאדם אינו מושפע מהפרעה מסוימת, אינו נושא מוטציה גנטית ספציפית או שאין לו סיכון מוגבר לפתח מחלה מסוימת. עם זאת, ייתכן שהבדיקה פספסה שינוי גנטי הגורם למחלות מכיוון שבדיקות רבות אינן יכולות לזהות את כל השינויים הגנטיים שיכולים לגרום להפרעה מסוימת. בדיקה נוספת עשויה להידרש כדי לאשר תוצאה שלילית.

במקרים מסוימים, ייתכן שתוצאת הבדיקה לא תספק מידע שימושי. סוג זה של תוצאה נקרא לא אינפורמטיבי, בלתי מוגדר, לא חד משמעי או דו משמעי. לפעמים תוצאות בדיקה לא אינפורמטיביות מתרחשות מכיוון שלכולם יש וריאציות טבעיות נפוצות בדנ'א שלו, הנקראות פולימורפיזמים שאינם משפיעים על הבריאות. אם בדיקה גנטית מוצאת שינוי ב- DNA שלא נקשר להפרעה אצל אנשים אחרים, יכול להיות שקשה לדעת אם מדובר בפולימורפיזם טבעי או במוטציה הגורמת למחלות. תוצאה לא אינפורמטיבית אינה יכולה לאשר או לשלול אבחנה ספציפית, והיא אינה יכולה להצביע אם לאדם יש סיכון מוגבר לפתח הפרעה. במקרים מסוימים, בדיקת בני משפחה אחרים מושפעים ובלתי מושפעים יכולה לסייע בהבהרת סוג זה של תוצאות.

אשוח לבן מול אשוח שחור

דרך לרווחה

בדיקות גנטיות אינן מוגבלות רק לעזרה מנקודת מבט מונעת ויוזמת, אלא לאלה שנפגעו ממחלות; יש מעבר לפרדיגמת הרפואה המותאמת אישית של דוגמנות מחלות וטיפול גנטי ממוקד שהניב תוצאות מצוינות. בנוסף, הנתונים מפרויקט הגנום האנושי סייעו לנו להבין את ריבוד הגנים לפי רמות החסינות שלהם, ובעקבות זאת, עזרו לנו לתת הערכת סיכון אישית למטופלים שלנו.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.