מצבים בריאותיים גנטיים שכל אישה צריכה לדעת עליהם

נשים נוטות יותר למצבים בריאותיים מסוימים באמצעות גנטיקה. אבל קיימות בדיקות לאיתורן

נשים אינן מודעות עד כמה הגנים שלהן משפיעים על בריאותם, וכיצד ניתן לבצע מניעה של מחלות גנטיות מסוימות על מנת להבטיח צאצא בריא. (צילום: Getty/Thinkstock)

מובן כי בעוד שהגנים הם התוכנית של הגוף - יחידת התורשה הבסיסית הפיזית והתפקודית שלו - לא הרבה אנשים עוצרים לחשוב על חריגות גנטיות או הפרעות שעשויות להשפיע על בריאותם.

נשים, במיוחד, אינן מודעות עד כמה הגנים שלהן משפיעים על בריאותם וכיצד ניתן לבצע מניעה של מחלות גנטיות מסוימות על מנת להבטיח צאצא בריא.

ד'ר חמה פוראנדריי, יועצת גנטיקאית רפואית ורבייה, מרכז MedGenome לבריאות גנטית משתפת עם indianexpress.com כמה מצבים בריאותיים שנשים נוטות יותר אליהם באמצעות גנטיקה, והבדיקות הזמינות לאיתורן.

פרחים שנמשכים כל הקיץ

1. aneuploidy כרומוזומלי אצל תינוקות של אמהות מצפות: מצב בו לתא יש מספר לא נכון של כרומוזומים. אם יש שגיאה בתהליכי ההפריה התקינים, יכולים להיות שינויים במספר או במבנים של הכרומוזומים שיכולים להוביל לצאצא עם מומים מולדים בשל המבנה או המספר הלא תקינים.

סוג הפגם הנפוץ ביותר הוא כרומוזום 21 נוסף הנקרא טריזומיה 21 או תסמונת דאון. קיימות בדיקות סקר ואבחון גנטיות עם ייעוץ לפני הבדיקה ואחרי הבדיקה שיכול לזהות שינויים אלה במצב העובר. אלה כוללים בדיקות סקר לא פולשניות ספציפיות כמו NIPT וקריוטיפים של הורים ובדיקות אבחון פולשניות כגון דיקור מי שפיר ודגימת וילוס כוריוני לזיהוי המבנה הגנטי של התינוק.

רשימה של שמות פרחים נדירים

2. הפרעות תורשתיות הקשורות ל- X: חלק מההפרעות קשורות ל- X, כלומר נקבה בעלת כרומוזומי 2X תהיה נשאית, אך אם היא תעביר זאת לצאצאיה הזכרים, היא תיפגע מכיוון שזכרים יורשים כרומוזום X אחד בלבד מאמם, והשני כרומוזום Y. בירושה מהאב. בירור אודות מצב הנשא לפני ההתעברות יכול לסייע בתכנון ייעוץ גנטי. ניתן לבצע בדיקות למספר הפרעות כגון 'X' שביר, המופיליה, ניוון שרירים של דושן וכו '.

3. בדיקת הפרעות המטולוגיות: יש לבדוק את הזוגות אם הם נשאים להפרעות המטולוגיות נפוצות כגון תלסמיה ומחלת תאי מגל. ההתאמה מגבירה את הסיכון לחלות בהפרעה גנטית רצסיבית בכ -25 %.

בדיקת סקר נשא יכולה לסייע במניעת מעבר של מצבים כמו X ומצבים כגון תלסמיה ואנמיה חרמשית. זה גם עוזר לזוגות להבין ולתכנן טוב יותר את עתידם. זוהי הקרנת בדיקה מקיפה, עם יכולת לאתר מוטציות הגורמות למחלות ביותר מ -2,000 גנים.

אם יש שגיאה בתהליכי ההפריה התקינים, יכולים להיות שינויים במספר או במבנים של הכרומוזומים שיכולים להוביל לצאצא עם מומים מולדים. (צילום: Getty/Thinkstock)

4. אובדן היריון חוזר: שלושה או יותר הפסדי הריון רצופים לפני 20 שבועות מהתקופה האחרונה מוגדרים כאובדן היריון חוזר או RPL. מחקרים אפידמיולוגיים מראים כי אחוז אחד עד שניים מהנשים ההרות סובלות מ- RPL. הגורמים הגנטיים לאובדן היריון חוזר מהווים כ 2-5 אחוזים. הפרעות כרומוזומליות או גנטיות מובילות לרוב אובדן ההריון. החריגה עשויה לנבוע מהעובר, הביצה או הזרע המוקדמים.

זחל שעיר שחור ואדום

ישנן בדיקות גנטיות שיכולות לסייע באיתור אם אובדן ההיריון נבע ממספר לא תקין של כרומוזומים, ולספק תובנות לתכנון ותמיכה של הריון מוצלח בעתיד.

5. כשל השתלה במהלך הפריה חוץ גופית: אחד מכל שניים עוברי IVF לפני ההשתלה אנושיים אינם תקינים כרומוזומלית. זה גורם להם להשתיל על דופן הרחם או לא להישאר שם מספיק זמן להריון מוצלח. זה מוביל להפלות ולהפריעות חוץ גופיות חוץ גופיות. אם יש היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית, ניתן לבדוק את העובר המופרית באמצעות בדיקות גנטיות לפני ההשתלה. אם נעשה שימוש בתורם, ניתן לבדוק את זרע התורם או הביצית.

6. סרטן שד ותחלואה תורשתי: אצל נשים, כ -15 אחוזים מכלל סוגי סרטן השחלות ו -7 אחוזים מכלל סרטן השד נגרמים על ידי מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2. נכון לעכשיו, יש לנו בדיקות ניבוי כמו בדיקות גנים BRCA1 ו- BRCA2 לכך. לשחקנית אנג'לינה ג'ולי הייתה היסטוריה של סרטן השד והשחלות. לכן, היא ביקשה להיבדק גנטית וכאשר היה ברור שהיא רגישה, עברו את הניתוחים הנדרשים. גילוי מוקדם יכול לא רק להציל חיים אלא גם להפחית את הנטל הכלכלי של טיפול מתקדם.

המאמר לעיל מיועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. פנה תמיד להנחיית הרופא או גורם רפואי מוסמך אחר בכל שאלה שיש לך בנוגע לבריאותך או למצב רפואי.